Hoy traemos a nuestro blog la figura del famoso pintor francés Henri de Toulouse-Lautrec (1967-1901), cuyo nombre ha servido para dar a conocer la picnodisostosis, patología encuadrada dentro de las llamadas enfermedades raras -aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes-.
Toulouse-Lautrec, muy conocido por sus ilustraciones y carteles publicitarios, padeció
picnodisostosis, una enfermedad rara que afecta a menos de una persona por cada 100.000. Aunque no fue la picnodisostosis lo que acabó con su vida, a la temprana edad de 37 años, sino su alcoholismo y la sífilis.
Provocada por una mutación en el gen que codifica la enzima catepsina K, la picnodisostosis se caracteriza por presentar osteosclerosis en el esqueleto, estatura baja y fragilidad ósea. Asimismo, se manifiesta con malformaciones dentales y del cráneo.
Las personas con picnodisostosis padecen múltiples anomalía óseas, entre las que destacan malformaciones craneales como cráneo voluminoso y mandíbula pequeña
Dentro de las malformaciones craneales, lo más característico es la existencia de un cráneo voluminoso (con presencia de huesos supernumerarios y persistencia de la fontanela anterior) y mandíbula pequeña.
Los afectados por la enfermedad de Toulouse-Lautrec también suelen tener dientes con caries, mal implantados o de forma anormal (puntiagudos o cónicos), así como un retraso en la erupción dental.
La enfermedad de Toulouse-Lautrec provoca retrasos en la erupción dental, dientes con caries, mal implantados o con forma puntiaguda o cónica
El cirujano maxilofacial y el odontólogo son dos de los especialistas implicados en el manejo multidisciplinar de esta enfermedad autosómica recesiva.